自闭症学校

　　孤单症，又称为自闭症，是一种神经体系失调导致的发育阻碍，表示为早期不能进行正常的语言表白跟 社交运动，并且常见做一些刻板、反复性跟 限度性的动作跟 行动.

　　依据以往国外报道的数据表明，美国CDC考察2007年孤单症患病率为6.6/1000人，2009年患病率为9.1/1000人，2012年为11.3/1000人，而目前2014年3月为14.7/1000人，浮现逐步回升的趋势。

　　孤单症患者存在非典范性认知特点，如社会认知跟 社会知觉功能受损、履行功能阻碍等，以及非典范性感知跟 信息处置，造成这些特点的基本是体系程度的非典范性神经发育，遗传与发育的早期环境因素相联合，在孤单症的病因中施展了关键作用。

　　在 2013年5月最新宣布的的第五版（DSM-V）中，撤消了之前的孤单症分组，之前分组中包含的Asperger症、未分类普遍型综精力发育阻碍（PDD-NOS)、儿童崩溃性阻碍、个别孤单症不在独破呈现，而被同一称为“孤单症谱系阻碍”（ASD）。

　　以往大多数的证据都以为，孤单症的遗传度高达80%-90%，也就是说，孤单症的发病重要受遗传因素的影响，那么，事实真的是这样吗？

　　来自伦敦国王　、瑞典卡罗林斯卡医　及美国西奈山医　的学者们进行了一项研讨，评估ASD家族凑集性跟 遗传度，其成果发表于2014年4月7日的《JAMA》杂志上，其成果表明，ASD遗传度为50%，孤单症为54%，也就是说，环境因素在ASD发病中，与遗传因素等同主要。

　　该研讨为同类型研讨中的，样本容量最大，收集最普遍的，基于人群的队列研讨，研讨职员应用瑞典国度卫生登记体系数据，纳入了诞生于1982年至2006年间共2?，049?，973名的瑞典儿童。

　　研讨者成对分析了家庭成员的患病情况，包含同卵及异卵双生子、亲兄弟姐妹、同父异母或同母异父的兄弟姐妹以及表/堂兄弟姐妹，此外，确诊ASD直到2009年12月31日停止。

　　研讨重要评估两个方面，一是家族凑集性，应用绝对再发危险（RRR）来评估，即当有支属罹患孤单症时，个体患统一疾病的危险。另一方面是遗传度，即为因为遗传因素而患孤单症群体的危险比例。此外，对ASD跟 孤单症的绝对再发危险，研讨还校订了年纪，诞生月份，性别，父母的精力病史，以及父母的年纪等因素。

　　研讨成果表明，在样本中，共有14516名儿童被诊断为ASD，其中有5689名儿童为孤单症，ASD的遗传度为50%，孤单症的遗传度为54%，大大低于以往的所公认的80%-90%。

　　该研讨还表明，假如一名儿童有一个孤单症弟弟或妹妹，那么其更轻易患上孤单症的多少率为10倍；若他们有一个同父异母的哥哥或姐姐，那么其患病多少率为3倍，如果他们有堂兄弟姐妹患孤单症，其患病多少率为2倍，研讨成果未显示性别差别。

　　对ASD跟 孤单症的遗传度，其成果大大低于以往所知的数据，从一些方面来说，是可喜的，由于对这类疾病，目前病因未明，其详细的致病机制好遥遥无期，这项研讨提醒了非遗传因素在疾病中的作用，更有方向性的去防备ASD或孤单症的产生。

　　此外，环境因素还分为共享环境与非共享环境，所谓共享环境为在家庭成员之间共有的环境（如家庭社会经济位置）；后者则对研讨个体特异，比方诞生时并发症、母亲在产前或围产期的沾染或应用药物等，在这项研讨中，非共享环境为重要作用。

　　西奈山Seaver孤单症研讨核心、伦敦国王　的Avi Reichenberg教学

　　遗传度是一种群体层面上的指标，在个人层面，它固然并未供给给咱们太多的信息，但却指引咱们在哪里寻找起因，咱们对研讨成果觉得很惊奇，咱们不预感到环境因素对发病存在如此明显的影响。

　　最近的研讨往往集中在基因的因素，然而基于这项研讨，很显明的，咱们须要将一些精神或资源投入至辨别出ASD或孤单症在环境因素中的危险因素。同样，咱们须要斟酌多种遗传因素，可能会有很多种不同的环境因素引起了孤单症的发展。”

　　伦敦国王　的Sven Sandin博士

　　在临床工作中，咱们常常会被问到，假如我有个患有孤单症的孩子，如果我再生一个还在，那么她/他的可能为孤单症的危险有多大？所以，基于这些在临床工作中的常见问题，促成了这项研讨，研讨提醒在个人程度上看，患病的危险取决于与患者的亲缘水平。

　　通过这些大范围的数据，能够更好的领导咱们临床工作，以及当前对孤单症医治与防备的研讨，并且对一些家庭来说，这些数据无疑是一个喜讯，由于ASD或孤单症遗传度远不以往数据那样高。